Vivre avec une maladie rare en France Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)


En Europe, une maladie est dite rare lorsquelle concerne un nombre restreint de personnes :


1 personne sur 2 000 en population générale (définition issue du Règlement européen sur les médicaments orphelins).
En France, on compte actuellement plus de 6 000 maladies rares qui affecteraient environ 3 millions de personnes.
Dans le monde, les maladies rares sont fréquentes : 3,5 à 5,9 % de la population mondiale est concernée par les maladies rares (soit de 263 à 446 millions de personnes [en anglais]).
Ces estimations ne prennent en compte que 67,6 % (3 585) des 6 172 maladies rares recensées par la base Orphanet (décembre 2022). Les maladies incidentes comme les cancers rares (incidence : 6/100 000 par an), les maladies infectieuses et les intoxications font lobjet dune autre analyse ; 98 % des malades sont concernés par 390 maladies rares, 71,9 % sont dorigine génétique et 69,9 % surviennent exclusivement durant lenfance.
Les maladies rares sont souvent des maladies chroniques et invalidantes, source de handicap.
« Constitue un handicap toute limitation dactivité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison dune altération substantielle, durable ou définitive dune ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, dun polyhandicap ou dun trouble de santé invalidant»,
définition de la loi 2005102 du 11 février 2005 pour légalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées.