Le syndrome d’angelman (SA) est une maladie neurodéveloppementale d’origine génétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère avec une limitation du langage, voire une absence de communication verbale expressive, des particularités morphologiques, un comportement en apparence joyeux très évocateur, des troubles de la marche et de l’équilibre (Buiting et al. 2016; Luk & Lo, 2016; Margolis et al. 2015; Victor A. Mckusick, 2018). Les enfants atteints du syndrome d’Angelman ont une apparence normale à la naissance (Clayton-Smith & Pembrey, 1992). Des difficultés alimentaires et une hypotonie peuvent apparaître dans les premiers mois de vie, suivies d’un retard du développement manifeste entre 6 mois et 2 ans. La symptomatologie typique se développe habituellement après l’âge d’1 an : retard psycho-moteur manifeste, absence de développement du langage, éclats de rires facilement provoqués, parfois inattendus avec battements des mains, ralentissement de la croissance du périmètre crânien, particularités morphologiques faciales (macrostomie, macroglossie, petites dents écartées).
L’évolution se fait vers un trouble sévère du développement intellectuel, associé à des troubles moteurs variables (marche tardive, instable, mouvements maladroits), ayant amené par le passé à la dénomination du « syndrome du pantin joyeux ».
L’épilepsie est fréquente, parfois difficile à dépister (état de mal absences) (Buiting, Williams, & Horsthemke, 2016; Williams, Driscoll, & Dagli, 2010) avec un aspect électroencéphalographique (EEG) souvent évocateur (activité delta triphasique à prédominance frontale de grande amplitude) (Kyllerman, 2013; Laan, Brouwer, Begeer, Zwinderman, & van Dijk, 1998; Sankar, 2005; Zori et al., 1992).
Les autres signes décrits sont un comportement apparemment joyeux, sociable, une hyperactivité sans agressivité, une attention réduite, une hyperexcitabilité, des troubles du sommeil une hypersensibilité à la chaleur, ainsi qu’une attraction et une fascination pour l’eau (Margolis, Sell, Zbinden, & Bird, 2015). Une hypopigmentation cutanée, irienne et choroïdienne est fréquente dans les cas associés à une délétion de la région 15q11.2-q13 (Buiting et al., 2016; Clayton-Smith & Laan, 2003; Luk & Lo, 2016; Margolis et al., 2015; Williams et al., 2010).