JEUDI 14 OCTOBRE

9h00

9h30 10h00-10h30

10h30-12h15

12h15 – 13h15

13h15-15h00

Introduction – Comité d’organisation des Rencontres RARE Philippe Berta

Session I. Présidence française de l’Union Européennes Yann Lecam

Session II. Quelles perspectives pour le PNMR3 ?

Anne-Sophie Lapointe / Anne Paoletti

Session III. Quelles avancées du diagnostic ?

1- Observatoire du Diagnostic : Shahram Attarian
2- Plan France Médecine Génomique 2025 : Christel Thauvin
3- Appel à Projets Inserm 2020-21 – Impasses diagnostiques et futur AAP : Catherine N’Guyen

Table Ronde : Ouverture et perspectives

Modérateurs : David Geneviève ou Dominique Stoppa
Les intervenants de la session II et III et Franck Lethimonnier, Christian Cottet

Pause déjeuner (Poster, Agora)

Session IV. De l’ADN à l’ARN : quelles innovations thérapeutiques pour les MR ?

1- David Adams
2- Marianne de Montalembert
3- Représentant de Pfizer
4- Frédéric Revah

Table Ronde

Modérateur : Marc Humbert
Les intervenants de la session IV et un représentant du groupe Biothérapies

14h50- 15H30 Pause (Poster, Agora)

15h30-17h30

Session V – Accès au traitement

1- Dépistage néonatal : Soumeya Bekri
2- Spécificité des essais cliniques des maladies rares : Maria Pavlyuk et Emmanuelle Lagrue 3- Évaluation et modèle économique dans le contexte spécifique des MR : Philippe Bouyoux 4- Observatoire des traitements : Eric Hachulla

Table ronde

Benoît Marin, Christophe Duguet, Eric Baseilhac, Hélène Berrué Gaillard

VENDREDI 15 OCTOBRE

8h30- 10h15

Session VI. L’apport des Sciences Humaines et Sociales au champ des MR

1- Craniosténose : Federico diRocco
2- Cardiomyopathies hypertrophiques : Philippe Charron
3- Préférences et représentation du séquençage génétique : Laurence Faivre ou Françoise Houdayer

Table ronde

Les intervenants de la session VI et les représentants des familles

10h15- 10h45 Pause (Poster, Agora)

10h45 -12h45

Session VII. Quel est le rôle des patients dans la recherche et dans le cycle de vie du médicament ?

Table ronde

1- Catherine Tourette-Turgis
2- Christelle Ratignier
3- Mathieu Robain
4- Dominique Le Guludec
5- Laurence Tiennot-Herment 6- Industriel

12h45- 13h45 Pause déjeuner (Poster, Agora)

13h45-14h15 14h15- 15h45

Session VIII. Modèle de maladies rare : reconstruction d’organes dans le tube à essai – Olivier Goureau

. Comment l’Intelligence Artificielle peut apporter des solutions aux maladies rares ?

Intro : Présentation succincte de l’IA – Exploitation des bases de données par IA Problématique du recueil et qualité des données : Nesrine Benyahia

1- Aide à l’identification de cibles thérapeutiques
Aide à la conception de nouveaux médicaments – Vincent Lafon 2- Aide au diagnostic anténatal – Cécile Brosset
3- Aide au phénotypage – Nicolas Garcelon
4- Aide à la morphométrie – Romain Khonsari

15h45- 16h00 – Conclusion- Remerciements

(Intervenants en attente de confirmation)