9h45 Ouverture du colloque – 10 ans de réalisations de la Fondation Maladies Rares

Pr Jean-Louis Mandel, Président de la Fondation Maladies Rares
Pr Daniel scherman, Directeur de la Fondation Maladies Rares

10h Session 1 – Comprendre l’origine des maladies rares et développer des diagnostics

Dr Suzie Lefebvre, T3S, Université de Paris ; L’amyotrophie spinale : de la génétique à la thérapie

Dr Julien Barc, Institut du Thorax, Nantes Université ; Remodelage 3D de la chromatine et dérégulation du facteur de transcription PITX2 à l’origine d’un nouveau syndrome cardiaque

Dr Stéphane Bezieau, Institut du Thorax, CHU de Nantes ; 100% de sortie d’impasse diagnostic dans les maladies neurodéveloppementales d’origine génétique, possibilité proche ou utopie ?

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11h15 Session 2 – Innover pour les thérapies de demain : modèles, criblages et autres innovations

Dr Isabelle Talon, IGE-PCV, Université de Strasbourg ; Innovations autour de la hernie diaphragmatique congénitale

Dr Philippe Lory, IGF, Université de Montpellier ; L’intérêt de modéliser les maladies génétiques des canaux ioniques pour faciliter l’émergence de nouvelles thérapies

Dr Valérie Desquiret-Dumas & Dr Naig Gueguen, MitoVasc, Université d’Angers ; Thérapeutiques des déficits en complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale : criblage et tests de molecules candidates

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12h30 Pause déjeuner, session posters

14h Présentations sponsorisées

Alnylam ; L’avenir des traitements ARNi en cardiologie : des maladies rares aux maladies prévalentes

14h30 Session 3 – Améliorer le quotidien : recherche en sciences humaines et sociales

Dr Agnès Dumas, ECEVE, Université de Paris ; Transition médicale et passage à l’âge adulte des patients atteints de maladies rares : l’apport des sciences humaines et sociales

Dr Odile Rohmer, LPC, Université de Strasbourg ; La réussite scolaire des enfants à besoins spécifiques particuliers, une question de compétences… vraiment ?

Dr Pierre Ancet, LiR3S, Université de Bourgogne ; La stigmatisation de l’apparence

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15h45 Pause café, salles posters

16h05 Session 4 – Preuves de concept thérapeutiques

Pr François Feillet, NGERE, Université de Lorraine & antoine ferry, CTRS ; Un nouveau transporteur synthétique de cuivre pour le traitement de la maladie de Menkes

Dr Gilles Laverny, IGBMC, Université de Strasbourg & Dr MagaLi Richard, Home Biosciences; Les défis de la transition d’une preuve de concept préclinique vers le développment d’un candidat médicament : illustration d’un nouvelle option thérapeutique des hypercalcémies liées à la vitamine D

16h45 Remise des prix Alnylam et Apicil

17h Clôture du colloque

POUR EN SAVOIR PLUS : Formulaire d’inscription